Síndrome de Lesch-Nyhan

El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad rara, hereditaria que es debida a una alteración en el metabolismo de las purinas. Los afectados tienen ausencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa.

El síndrome es una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X, lo cual supone que la mutación responsable normalmente es portado por la madre y trasmitida a la descendencia, aunque un tercio de los casos son mutaciones de novo, y por tanto no se encuentran en el historial familiar. Normalmente aparece desde el momento del nacimiento en los varones. La mayoría, aunque no todos los afectados, cursan con retraso mental y problemas físicos a lo largo de su vida. Existen muy pocos casos en los que los afectados son mujeres. Todos los pacientes son varones que pueden sufrir retraso en el crecimiento y pubertad, y muchos de ellos atrófica testicular. Las mujeres portadoras tienen riesgo aumentado de padecer gota, pero casi nunca están afectadas por la enfermedad

CARACTERÍSTICAS

·                                         Alteración recesiva del cromosoma X.

·                                         Afecta solo a varones.

·                                         Debido al metabolismo de las purinas.

·                                         Convulsiones.

·                                         Coreoatetosis.

·                                         Espasticidad.

·                                         Automutilación compulsiva grave.

·                                         Se genera una excesiva cantidad de ácido úrico y no se excreta lo normal.

Uno de los primeros síntomas de la enfermedad es la presencia de cristales de ácido úrico de color naranja en el pañal del niño afectado. La sobreproducción de esta sustancia conduce, eventualmente, a la formación de cristales o cálculos de ácido úrico en riñones, uréteres, o vejiga. Estos cristales se depositan en las articulaciones, y con el tiempo provocan una forma de artritis similar a la gota, con inflamación y dolor.

Cuando existe en una familia un paciente afectado de enfermedad de Lesch-Nyhan, la probabilidad de que las mujeres sean portadoras y de que un hijo varón se halle afectado es del 50%. Por tanto, todas las mujeres deberían analizar su condición de portadora para someterse a consejo genético.

A todos los enfermos, independientemente del tipo de síndrome, se les recomendó una dieta pobre en purinas y en alopurinol. Con ello desaparecen las manifestaciones artríticas y no se producen cálculos renales.

El tratamiento farmacológico no modifica las manifestaciones neurológicas.

Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de ruedas.

Testimonio de una madre: "Como les amarrábamos las manos entonces se atacaban los brazos. Tuvimos que extraerles las piezas dentales porque ambos se destruyeron los labios inferiores", cuenta. La alimentación siempre ha sido con sonda, conectada al estómago a través de una perforación en el abdomen. "Con una jeringa les suministramos pollo, pescado, todo licuado, y jugos de fruta". Actualmente los hermanos Vargas viven confinados en una silla de ruedas que ya no les sirve para sus necesidades. Miguel pesa 30 kilos y Ángel, 29, y miden 1,43 metros. Permanecen con un protector bucal de los que utilizan los boxeadores para evitar que se sigan mordiendo. Pero el cuadro médico de este par de adolescentes va más allá de la automutilación, pues no tienen control de esfínteres, sufren bronconeumonía, tienen cálculos en los riñones y el sueño no es tranquilo, pues padecen insuficiencia respiratoria. Tres o cuatro pañales desechables diarios, cremas para evitarles llagas en las espaldas, el consumo diario de siete medicamentos distintos para cada uno de ellos, jeringas y bolsas para la alimentación. "También necesitan una tina grande para bañarlos y dos coches para movilizarlos".